Как помочь детям с редкими генетическими заболеваниями
11 апреля 2026
Фото: Марина Лапина («Вечерний Челябинск»)
В частности, эксперты рекомендуют заниматься лечебной физкультурой.
Зачем ребенку врач физической медицины и каких отклонений здоровья можно избежать, если вовремя обратиться к специалисту? Об этом в авторском подкасте «Человек в разрезе» Сергея Филичкина проекта «Радио Наука» рассказал врач физической и реабилитационной медицины, мануальный терапевт Артем Брылкин.
Он много лет сотрудничает с челябинским фондом «Редкие дети» и знает, как можно помочь пациентам с редкими генетическими заболеваниями. По словам врача, очень важно вовремя определить такие недуги и принять меры.
«Как узнать, нужна ли помощь новорожденному? Это важный вопрос, особенно в нашу цифровую эпоху, когда родителям говорят очень многое в интернете, — заявил Артем Брылкин. — Родители должны в первую очередь знать, что в поликлинике всегда есть врачи, которые могут помочь им определиться с тем, есть ли у ребенка проблемы или нет».
Ведущие прием врачи не видят юного пациента постоянно. Чтобы правильно поставить диагноз, нужно точно рассказать, что его беспокоит.
«К примеру, если маме не нравится, что ребенок не удерживает голову, если она видит, что у него одна ручка зажата в кулачок, об этом нужно сразу сообщить неврологу, — советует Артем Брылкин. — Врач может обратить на это куда большее внимание, потому что каждый ребенок уникален».
Проект «Редкие дети» был запущен больше года назад, он продолжает проект «Редкая помощь» и нацелен на то, чтобы помогать семьям, воспитывающим таких детей.
«Нужно правильно выстроить взаимодействие с медицинскими организациями, найти свой путь в реабилитации, — говорит эксперт. — Также важно получить мнения разных специалистов — невролога, генетика, врача по физической медицине и педиатра. И вовремя оказать всю необходимую медпомощь».
Для этого необходимо провести дополнительную диагностику состояния здоровья, которое может быть связано с основным диагнозом по генетике. В любом случае медики стараются помочь, и, как правило, у них получается. При этом хороший результат дают лечебная физкультура и любительский спорт, но нужно выяснить, есть ли у ребенка возможность стать профессиональным спортсменом. Это покажут тренировки, определенные этапы физической подготовки.
«Мне очень нравится, допустим, скалолазание. Это динамично развивающийся вид спорта, который позволяет на ранней стадии определить нарушения осанки, — подытожил Артем Брылкин. — Также плавание — классическая рекомендация, как и бег, роликовые коньки. В Челябинске есть организация, которая профильно занимается и здоровыми, и больными детьми, в том числе на бесплатной основе, когда есть финансирование от фонда президентских грантов».
Он много лет сотрудничает с челябинским фондом «Редкие дети» и знает, как можно помочь пациентам с редкими генетическими заболеваниями. По словам врача, очень важно вовремя определить такие недуги и принять меры.
«Как узнать, нужна ли помощь новорожденному? Это важный вопрос, особенно в нашу цифровую эпоху, когда родителям говорят очень многое в интернете, — заявил Артем Брылкин. — Родители должны в первую очередь знать, что в поликлинике всегда есть врачи, которые могут помочь им определиться с тем, есть ли у ребенка проблемы или нет».
Ведущие прием врачи не видят юного пациента постоянно. Чтобы правильно поставить диагноз, нужно точно рассказать, что его беспокоит.
«К примеру, если маме не нравится, что ребенок не удерживает голову, если она видит, что у него одна ручка зажата в кулачок, об этом нужно сразу сообщить неврологу, — советует Артем Брылкин. — Врач может обратить на это куда большее внимание, потому что каждый ребенок уникален».
Проект «Редкие дети» был запущен больше года назад, он продолжает проект «Редкая помощь» и нацелен на то, чтобы помогать семьям, воспитывающим таких детей.
«Нужно правильно выстроить взаимодействие с медицинскими организациями, найти свой путь в реабилитации, — говорит эксперт. — Также важно получить мнения разных специалистов — невролога, генетика, врача по физической медицине и педиатра. И вовремя оказать всю необходимую медпомощь».
Для этого необходимо провести дополнительную диагностику состояния здоровья, которое может быть связано с основным диагнозом по генетике. В любом случае медики стараются помочь, и, как правило, у них получается. При этом хороший результат дают лечебная физкультура и любительский спорт, но нужно выяснить, есть ли у ребенка возможность стать профессиональным спортсменом. Это покажут тренировки, определенные этапы физической подготовки.
«Мне очень нравится, допустим, скалолазание. Это динамично развивающийся вид спорта, который позволяет на ранней стадии определить нарушения осанки, — подытожил Артем Брылкин. — Также плавание — классическая рекомендация, как и бег, роликовые коньки. В Челябинске есть организация, которая профильно занимается и здоровыми, и больными детьми, в том числе на бесплатной основе, когда есть финансирование от фонда президентских грантов».
Поделиться
